不同器官可以进行诊断的孕周稍有不同，但是孕中期是检测异常的关键时期。现在认为在孕18～24周可以进行大多数先天畸形的筛选，孕32～34周可以对部分可能漏诊的畸形进行再次筛查。但是胎儿畸形往往在形态变化较明显时才有可能被超声检测出来，而受各种因素影响，产前超声不可能检查出所有的畸形。
目前可以检出的胎儿畸形包括：
1.中枢神经系统的缺陷：无脑儿、脑积水、脑脊膜膨出、小头畸形。
2.消化系统畸形与异常：食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。
3.`疝：脐疝，膈疝。
4.泌尿系统畸形：肾发育不全或肾缺如、肾盂积水、多囊肾、尿道梗阻、鞘膜积液。
5.胎儿骨骼系统异常：软骨发育不全、成骨发育不全。
6.胎儿水肿。
7.心血管系统：严重心脏畸形，包括法乐氏四联症、大动脉转位等
8.胎儿面部畸形：唇腭裂、面裂等
9.四肢缺失：上下肢体的缺失。
